【科室簡(jiǎn)介】

生殖遺傳科始建于2012年5月，是溫州地區(qū)首家專業(yè)從事醫(yī)學(xué)遺傳的臨床科室。2018年10月獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，2019年1月獲得試管嬰兒技術(shù)準(zhǔn)入，2021年1月，溫州市婦產(chǎn)科學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室通過(guò)市科技局驗(yàn)收。是溫州婦幼保健協(xié)會(huì)生殖健康和出生缺陷防治主委單位。

科室致力于生殖健康與出生缺陷防治工作，建立溫州市出生缺陷精準(zhǔn)防治網(wǎng)絡(luò)，推進(jìn)母嬰疾病和遺傳病篩查、診斷、預(yù)防及治療工作。具備臨床遺傳病診斷、出生缺陷三級(jí)防控、不孕不育診療、卵子促成熟、體外受精、胚胎發(fā)育、冷凍解凍等技術(shù)。而且開(kāi)展基于母嬰健康的基礎(chǔ)研究和應(yīng)用基礎(chǔ)研究。

科室近年在婦產(chǎn)科領(lǐng)域獲得多項(xiàng)省部級(jí)課題立項(xiàng)，發(fā)表國(guó)內(nèi)外論著數(shù)十篇。此外，我科長(zhǎng)期與國(guó)內(nèi)外優(yōu)秀團(tuán)隊(duì)合作，在宏基因組學(xué)、代謝組學(xué)、基因組學(xué)和免疫組學(xué)等多組學(xué)研究方面具有較強(qiáng)的臨床科研實(shí)力。

【診療范圍】

（一）出生缺陷的遺傳學(xué)防治：

1、出生缺陷的三級(jí)防控：已經(jīng)初步建成臨床遺傳病病因診斷和出生缺陷三級(jí)防控（含產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷）診療技術(shù)。開(kāi)展基于NGS技術(shù)的NIPT、NIPT plus、CNV seq和WES，開(kāi)展針對(duì)新生兒的遺傳代謝病篩查、地中海貧血篩查和基因篩查及診斷。

2、開(kāi)設(shè)遺傳咨詢門診、開(kāi)展遺傳病診斷技術(shù)、產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)疑似遺傳病家系進(jìn)行診斷、咨詢、指導(dǎo)生育。例如：運(yùn)用一代測(cè)序、二代測(cè)序，開(kāi)展遺傳病診斷、基因位點(diǎn)驗(yàn)證項(xiàng)目、遺傳病攜帶者篩查，應(yīng)用熒光定量PCR技術(shù)開(kāi)展Y染色體微缺失和SMA基因篩查，利用染色體微陣列基因芯片技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前染色體微缺失微重復(fù)及拷貝數(shù)變異檢查等。

（二）生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)：

1、熟練掌握常規(guī)體外受精、短時(shí)受精、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）、補(bǔ)救性卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（R-ICSI）、部分卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（half-ICSI）等受精方式，根據(jù)患者實(shí)際情況靈活選擇最優(yōu)方案，使患者利益最大化；擁有胚胎實(shí)時(shí)觀察系統(tǒng)，規(guī)定時(shí)間間隔自動(dòng)拍攝胚胎發(fā)育；減少體外操作對(duì)胚胎的影響，分析胚胎發(fā)育動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)，為胚胎的選擇以及下一步操作提供有力的證據(jù)。開(kāi)展胚胎輔助孵化技 術(shù)、胚胎冷凍技術(shù)、胚胎解凍技術(shù)、精子冷凍技術(shù)、精子解凍技術(shù)等。

2、開(kāi)展男科實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目：精液常規(guī)檢查，精子形態(tài)學(xué)檢查，精漿生化項(xiàng)目檢測(cè)，精子頂體酶活性檢測(cè)，精子DNA碎片檢測(cè)，AZF基因檢測(cè)。