2019年9月23日由我院、中國出生缺陷干預救助基金會以及溫州市計劃生育宣傳指導站共同舉辦“溫州市出生缺陷精準防治學習班”在華僑飯店成功召開。張紅萍副院長、梁德生教授、金帆教授、蔡稔主任、鄭加永主任、李海波主任等10余名專家應邀指導本次學習班。本次學習班吸引了來自全省各地同仁們共計400余人參加，場面熱烈。

    學習班在井然有序的環(huán)境中正式開始，首先由我院鄭加永主任致辭，他對來到本次學習班的同仁表示歡迎，之后由張紅萍副院長發(fā)表講話，希望各位學員能在此次培訓中學有所獲、學以致用，共同推進出生缺陷防治工作的發(fā)展，護佑婦幼健康，助力健康中原。最后由溫州市衛(wèi)健委基婦處錢正可處長發(fā)表講話，望本次學習班能為推動我市出生缺陷三級預防策略構(gòu)建，建立出生缺陷精準預防體系，提高各醫(yī)療保健機構(gòu)預防控制出生缺陷的專業(yè)技術(shù)水平起到個重要的指導作用，同時預祝本次學習班取得圓滿成功。

    國家生命科學與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任、湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、中南大學二級教授梁德生教授，首先圍繞NGS在嚴重遺傳病無創(chuàng)產(chǎn)前篩查中的應用研究進行授課，從嚴重遺傳病入手分析了產(chǎn)前篩查和診斷的流程和策略，傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)在面對嚴重遺傳病時存在的問題，以及現(xiàn)階段產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的發(fā)展與進展。提出了NIPT的現(xiàn)狀：大部分染色體異常疾病被忽略，染色體微重復微缺失(MMS)的篩查需要更高精度。而由中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因合作發(fā)表在《Nature》期刊上的研究證實NIPT Plus可作為一線產(chǎn)前篩查方法。經(jīng)研究大數(shù)據(jù)顯示NIPT-Plus能夠提高具有臨床意義的胎兒染色體異常的檢出率。梁教授深刻的講課引得全場掌聲。

    柳州市婦幼保健院副院長、醫(yī)學遺傳科主任蔡稔教授結(jié)合地區(qū)特點講述以“地中海貧血概述”為主題講課。地中海貧血是嚴重致殘、致死性遺傳性血液病。地中海貧血患兒的出生給國家、社會、家庭、個人造成沉重的負擔，而通過產(chǎn)前診斷阻止患兒出生，可降低地貧兒出生率。地貧遵循孟德爾遺傳定律，一般為上代垂直遺傳，極少數(shù)為自發(fā)突變，人體不同的發(fā)育階段；不同地貧基因攜帶者及患者可有不同的血紅蛋白表達類型及含量值，結(jié)合其特點使得地貧的篩查方案更加明確，而日漸發(fā)展的分子診斷技術(shù)更是為地貧診斷舔磚加瓦。

浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主任委員，浙江大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)生殖醫(yī)學中心，生殖遺傳科主任金帆教授授課內(nèi)容為“全外顯子組測序報告解讀”。什么是外顯子組？什么是全外顯子組測序？為什么要做全外顯子組測序？金帆教授由淺入深，從理論基礎、技術(shù)基礎為我們抽絲剝繭幫助我們從源頭慢慢了解，結(jié)合病例分析講解全外顯子組測序在臨床的實際運用，并提供了致病性變異的分級標準，給予臨床報告解讀指導性作用。

    我院張紅萍副院長帶來的內(nèi)容為：“子癇前期管理現(xiàn)狀及進展”?，F(xiàn)如今，妊娠高血壓疾病是我國孕婦主要死亡原因之一。子癇不僅是對產(chǎn)婦有很大的危險性。更有研究表明，母代發(fā)生妊娠期高血壓/子癇前期是子代成年期發(fā)生高血壓、CVD、代謝異常、神經(jīng)發(fā)育異常及子癇前期等的高危因素。而子癇前期首發(fā)臨床表現(xiàn)復雜、診斷及治療不及時是導致處理被動的主要原因。根據(jù)國際指南的不斷更新，子癇的早發(fā)現(xiàn)和早預防機制不斷的優(yōu)化，張院長根據(jù)其特點提出了早期預測、科學預防、合理控制的診療方案能夠有效減少或延緩子癇前期的發(fā)生和發(fā)展。對臨床子癇的研究進展提供了很大幫助。

下午場由水旭娟主任講課的內(nèi)容為“胎兒染色體異常之超聲檢查”，超聲不能直接觀察到胎兒染色體異常，但通過對胎兒結(jié)構(gòu)異常、各結(jié)構(gòu)的比例關系、外形輪廓的變化及某些特殊征象的細致、系統(tǒng)研究，使超聲在產(chǎn)前篩查染色體異常成為可能。水旭娟主任講解了胎兒超聲軟指標不同部位異常與染色體異常的關系，并以具體的病例作為支撐，使得講課的內(nèi)容更加具有實用性，學員們更加容易理解，體現(xiàn)了超聲檢查在預防出生缺陷中的重要性。

    溫州市計劃生育宣傳（技術(shù)）指導站書記林穎站長分享的主題為“出生缺陷預防與孕期營養(yǎng)”。

    孕期是胎兒生命早期1000天的起始階段，孕期胎兒的生長發(fā)育、母體乳腺和子宮等器官的發(fā)育，以及為分娩后乳汁分泌進行必要的營養(yǎng)儲備，都需要充足的營養(yǎng)。而孕期母體營養(yǎng)狀況對胎兒的正常發(fā)育極為重要，是造成胎兒生長停滯及出生缺陷的最常見原因。林穎站長通過分析我國孕期營養(yǎng)與出生缺陷現(xiàn)狀，強調(diào)了孕期營養(yǎng)對出生缺陷預防的重要性，突出描述了葉酸對神經(jīng)管畸形等出生缺陷具有重要的預防作用。

    我院婦產(chǎn)科實驗室主任、生殖醫(yī)學中心實驗室主任鄭加永帶來“產(chǎn)前篩查方案的選擇和產(chǎn)前診斷”的授課內(nèi)容深入剖析了產(chǎn)前診斷臨床的發(fā)展方案選擇，并且對比了現(xiàn)階段常規(guī)產(chǎn)篩方法的優(yōu)缺點，最后引入大量的臨床案例使講課內(nèi)容進一步升華，切切實實讓學員們收獲了很多的干貨。

    寧波市婦女兒童醫(yī)院，出生缺陷綜合防治實驗室主任李海波教授帶來了“NGS背景下的一級預防—擴展性攜帶者篩查”。由我國出生缺陷的現(xiàn)狀引題，指出出生缺陷的重要意義。由于基因的知識點比較專業(yè)，李海波教授運用了大量的比喻以及有趣的例子使得大家對此產(chǎn)生濃厚的興趣，攜帶者篩查也就是我們通常講的染色體隱性遺傳的單基因病攜帶者的檢查，這些攜帶者沒有臨床癥狀，若及時通過篩查找出就能有效的避免子代患病。李海波教授開放式的生動授課，極大的調(diào)動了學員們的學習樂趣，40分鐘的時間過的極其輕松而又容易理解，臺下學員反響熱烈。

    我院耳鼻咽喉科鄭慧珍醫(yī)生講課的內(nèi)容為“新生兒聽力障礙的防治”。先天性耳聾患者不能建立正常的語言學習，可能導致語言和言語能力障礙，甚至聾啞，出現(xiàn)社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題，最終對患兒自身、家庭和社會帶來巨大的負擔。所以令新生兒實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，進而獲得良好的聽覺語言交流能力，最大限度地使兒童-家庭-社會收益。鄭慧珍醫(yī)生從引起聽力問題的高危因素，到聽力篩查設備的功能作用機制講解、新生兒聽力學診斷，最后提出了新生兒聽力障礙干預的方法。系統(tǒng)性的幫助我們了解新生兒聽力篩查防治的重要性

    2019年9月23日下午16時35分，由鄭加永主任致辭，本屆“溫州市出生缺陷精準防治學習班”在學員們的熱烈掌聲中順利落幕。

婦產(chǎn)科實驗室陳鍇新