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                醫(yī)院動態(tài)
            
      
            
        
      
    
      

    
      
        
      
            
            
      

                
      
                    
      
                        我院也可以做NIPT-plus啦
                    
      
                    
      
                    
                    
      
                        作者：黨政辦
                        
                        來源：黨政辦
                        
                        發(fā)布時間：2019/4/11 0:00:00
                        
                    
      
                    
      

                        
      隨著婁橋院區(qū)精準醫(yī)學中心招標完成，我院也能開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）檢測了，而且是在原有的NIPT基礎上又新增了NIPT-plus 1.0和NIPT-plus 2.0。NIPT-Plus是NIPT的升級產(chǎn)品，與常規(guī)NIPT相比，其最大的優(yōu)勢就是對篩查的目標疾病進行了擴展。
      NIPT-plus 1.0在原來的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征基礎上，增加了測序深度，能夠檢測性染色體數(shù)目異常和其他7種常見的微缺失微重復綜合征（MMS）。MMS綜合發(fā)病率高，會導致胎兒先天性畸形、器官功能障礙、生長發(fā)育遲緩、智力殘疾、自閉癥等，更重要是不管哪個年齡段的孕婦，其胎兒都有發(fā)生MMS的風險。
      NIPT-plus 2.0在原有的plus-1.0基礎上，結合創(chuàng)新的數(shù)據(jù)分析算法來另行讀取與MMS相關的拷貝數(shù)變異，總共能夠檢測100種MMS。
       

      檢測內容
      收費（元）
      NIPT
      21,18,13號染色體
      1300
      NIPT-plus   1.0
      14種微缺失微重復
      2600
      NIPT-plus   2.0
      100種微缺失微重復
      2860
       
      開單流程：門診醫(yī)生工作站→檢驗錄入→產(chǎn)前檢查→妊娠早中期唐氏篩查→NIPT/ NIPT-plus1.0/ NIPT-plus2.0
      檢測孕周：12周~22+6周
      報告時間：15個工作日出結果
      另務必注意NIPT和NIPT plus技術雖然靈敏度和準確性均較高，但仍然屬于產(chǎn)前篩查，不能取代產(chǎn)前診斷。NIPT技術適應癥和禁忌癥請查看國家衛(wèi)生計生委辦公廳2016年出臺的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》
      檢測內容清單：
      疾病種類
      異常區(qū)域
      發(fā)病率
      臨床特征

      T21，T18，T13
      21
      18
      13
      1/750，
      1/3500～1/8000
      1/25000
      特殊面容、多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩、智力障礙；、
      先天性心臟病，外表及多器官嚴重畸形，發(fā)育遲緩，40%存活至1個月；
      95%以上會死于子宮內。常合并先天性心臟病，活產(chǎn)壽命4-6個月

      特納綜合征（45,X）
      SC
      1/2500女性新生兒
      身材矮小，生殖器與第二性征發(fā)育不全，智力發(fā)育程度不一

      克氏綜合征（47,XXY）
      SC
      1/500～1/1000男性
      體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大，不育或性功能低下

      超雄綜合征（47,XYY）
      超雌綜合征（47,XXX）
      SC
      1/1000
      通常軀體外形特征異常不顯著，大多數(shù)性發(fā)育正常，可孕育下一代。可能存在學習障礙、語言發(fā)育遲緩，，以及延遲的運動能力、肌張力低下等

      其他常染色體、性染色體異常

      較為罕見
      多不能存活

      22q11.2 deletion 綜合征 （含Digeorge綜合征）
      22q
      1/4000
      心臟畸形，面部特征異常，發(fā)育語言遲緩，學習能力低下，免疫系統(tǒng)障礙，注意力缺陷多動障礙

      1p36 deletion 綜合征
      1p
      1/5000～1/10000
      特殊面容、視聽障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、多發(fā)畸形。生長遲緩、嚴重語言發(fā)展遲緩、情緒不易控制，壽命多數(shù)正常

      2q33.1 deletion 綜合征
      2q
      罕見
      特殊面容、癲癇、關節(jié)韌帶松弛等癥狀。生長遲緩、嚴重語言發(fā)展遲緩、喂食困難、行為過動、躁動等癥狀

      Cri-Du-Chat 綜合征
      5p
      1/20000～1/50000
      嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重復動作等癥，少數(shù)可活至成年

      Langer-Giedion 綜合征
      8q
      罕見
      毛發(fā)稀疏、皮膚松弛、多發(fā)性骨疣、小頭、智力低下，壽命可至成年

      Angelman 綜合征
      15q
      1/12000～1/20000
      面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇，壽命減少

      Prader–Willi 綜合征
      15q
      1/10000～1/30000
      智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖、手足小、身材矮小，壽命減少

      染色體大片段缺失重復綜合征   
      76種嚴重致畸致殘致愚的胎兒染色體疾病，覆蓋1號染色體到22號染色體p和q部分單體及三體綜合征
      婦產(chǎn)科實驗室 汪海

      

                        
                    
      


                    


                
      
            
      
        
      
    
      

    	
		
		


    
    






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