羅伯遜易位,又稱著絲粒融合,是發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式。當(dāng)兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體;兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體,小染色體往往在第二次分裂時丟失,這可能由于其缺乏著絲?;蛘呤怯捎谄渫耆僧惾旧|(zhì)構(gòu)成所致。由于丟失的小染色體幾乎全是異染色質(zhì),而由兩條長臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子的時候會出現(xiàn)異常,造成胚胎死亡而流產(chǎn)或出生先天畸形等患兒。
羅伯遜易位患者可以產(chǎn)生6種不同核型的配子,與正常人配子形成胚胎,其中2/3染色體異常 ,會導(dǎo)致流產(chǎn)或出生異常,只有1/3的胚胎染色體正常或攜帶,出生正常。(以下生育風(fēng)險模式圖以13,21染色體羅伯遜易位的患者為例)
為了能讓溫州地區(qū)的生殖遺傳病患者得到更加及時有效的診治,溫州市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心與浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院建立協(xié)作關(guān)系,定期會有專家來本院坐診。
坐診時間:
4月14日周五上午8:00-11:30,下午1點(diǎn):30-5:00
坐診地點(diǎn):
溫州市人民醫(yī)院10幢4樓生殖醫(yī)學(xué)中心418診室
坐診專家:金帆教授
電話預(yù)約:
0577-88059166/88883131/88059218;12580;114(24小時)
現(xiàn)場預(yù)約:
自助服務(wù)機(jī)、各護(hù)士分診臺、門診服務(wù)中心、就診診間、醫(yī)生工作站
微信預(yù)約:
關(guān)注微信wzsrmyyszyxzz、wzsrmyy1913或wzsrmyy預(yù)約
金帆教授
主任醫(yī)師,教授,博士生導(dǎo)師,浙江大學(xué)計劃生育研究所副主任、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心常務(wù)副主任、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室主任。1982.12.畢業(yè)于原浙江醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)系本科學(xué)生,獲學(xué)士學(xué)位;1988.7蘇州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)碩士研究生,獲碩士學(xué)位;1990.9赴香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科系產(chǎn)前診斷中心進(jìn)修產(chǎn)前胎兒遺傳學(xué)診斷并獲CMB-HKU獎學(xué)金,1997.10.以訪問學(xué)者身份赴澳大利亞Adelaide大學(xué)婦產(chǎn)科 ,從事比較基因組雜交著床前胚胎遺傳學(xué)研究;2002-2005年曾兩次赴美國MAYO醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌研究所訪問學(xué)者(博士后),從事生殖內(nèi)分泌研究。