單基因遺傳病攜帶者篩查(6種疾病)

基于高通量測(cè)序技術(shù)的攜帶者基因檢測(cè)

檢測(cè)6種疾病相關(guān)的主要基因，其中地貧相關(guān)基因和SMN基因要進(jìn)行全長(zhǎng)捕獲測(cè)序，除了分析SNV和小的indels外，同時(shí)分析SMN1基因7號(hào)外顯子缺失、地中海貧血缺失型、DMD缺失型和線粒體藥物性耳聾相關(guān)熱點(diǎn)。

攜帶者基因檢測(cè)家系驗(yàn)證

對(duì)于夫妻雙方均為致病位點(diǎn)陽(yáng)性攜帶者的家庭需要召回，并免費(fèi)驗(yàn)證。

單基因遺傳病突變位點(diǎn)產(chǎn)前診斷

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因突變位點(diǎn)的產(chǎn)前診斷

（診斷方法Sanger法+MCC+STR分析）

單人/羊水CNV驗(yàn)證

先證者和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的驗(yàn)證

（檢測(cè)方法MLPA/qPCR法+STR分析）

CNV驗(yàn)證（主要指MLPA驗(yàn)證和微缺失/微重復(fù)的qPCR驗(yàn)證）

1.MLPA技術(shù)或qPCR都按1539元/人收費(fèi)；2.父母或多人做驗(yàn)證，則加收1539*人數(shù)；3.新發(fā)突變，只做羊水驗(yàn)證。

羊水+先證者CNV驗(yàn)證

胎兒細(xì)胞和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復(fù)的產(chǎn)前診斷

（診斷方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析)

針對(duì)孕婦羊水+先證者+父或母CNV驗(yàn)證（主要指MLPA驗(yàn)證和微缺失/微重復(fù)的qPCR驗(yàn)證）

單基因綜合檢測(cè)(涉及兩種技術(shù)完成整體檢測(cè))

針對(duì)部分需要多種技術(shù)聯(lián)合診斷的遺傳病。

根據(jù)實(shí)際運(yùn)用技術(shù)累加收費(fèi)，舉列：CYP21A2涉及Sanger和MLPA技術(shù)。

單基因突變檢測(cè)（<10外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無(wú)證試劑盒）

高IgM血癥(CD40LG)、楓糖尿癥(BCKDHA)、青少年發(fā)病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羥化酶缺乏癥(CYP21A2)、腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全(NR0B1)、性別決定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原發(fā)性肉堿缺乏癥(SLC22A5)、雄激素不敏感綜合征(AR)、缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、β-地中海貧血(HBB)、血友病B(F9)、Rett綜合征   (MECP2 )、遺傳性非綜合征型耳聾(GJB2)、遺傳性非綜合征型耳聾(SLC26A4)、白化病(TYR)、高膽紅素血癥(UGT1A1)、腎囊腫和糖尿病綜合征(HNF1B)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PRRT2)、少汗性外胚層發(fā)育不良(EDA)、視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1)、VON     HIPPEL-LINDAU綜合征(VHL)基因檢測(cè)。

單基因突變檢測(cè)（10外顯子到30個(gè)外顯子

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無(wú)證試劑盒）外顯子>10個(gè)

X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 (BTK )、Wiskott-Aldrich   綜合征(WAS)、慢性肉芽腫(CYBB)、家族性高膽固醇血癥   (LDLR )、苯丙酮尿癥(PAH)、戈謝病(GBA)、Albright   綜合征(GNAS)、假性甲狀旁腺功能減退(GNAS)、低促性腺素性功能減退癥(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏癥(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥   (G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥(DDC)、肝豆?fàn)詈俗冃裕ˋTP7B）、彌漫性腦白質(zhì)病(CSF1R)基因檢測(cè)。

單基因突變檢測(cè)（>30外顯子）

基于PCR技術(shù)的基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)（sanger測(cè)序或無(wú)證試劑盒）外顯子>30個(gè)

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD)、囊化纖維化（CFTR.)，遺傳性乳腺癌（BRCA1）、神經(jīng)纖維瘤I型(NF1）、伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病（NOTCH3）

Y染色體微缺失

基于PCR技術(shù)的Y染色體微缺失檢測(cè)。

包含AZF基因的sY84,   sY86, sY127, sY 134，sY 254, sY 255等6個(gè)位點(diǎn)。

基因Panel檢測(cè)

基于NGS技術(shù)的基因Panel檢測(cè)（含Sanger驗(yàn)證）

遺傳性癲癇、矮小、智力障礙、單基因糖尿病、遺傳內(nèi)分泌代謝疾病等。

基因Panel檢測(cè)家系驗(yàn)證

免費(fèi)

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）

用于母親外周血胎兒游離DNA檢測(cè)

1.  能夠檢測(cè)胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）染色體疾病。

2.  ▲配套的胎兒染色體非整倍體數(shù)據(jù)分析軟件具有醫(yī)療器械注冊(cè)證。

3.  ▲檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室具有連續(xù)三年參加該項(xiàng)目的衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心發(fā)放的室間質(zhì)評(píng)合格證書(shū)。

4.  ▲測(cè)序時(shí)需采取國(guó)際認(rèn)可度最高的測(cè)序核心技術(shù)：橋式擴(kuò)增成簇，邊合成邊測(cè)序（SBS）

5.  提供檢測(cè)前與檢測(cè)后咨詢(xún)方案，特別是高風(fēng)險(xiǎn)人群的后續(xù)解決方案。

6.  ▲寄送血液樣本需采用專(zhuān)業(yè)游離DNA保存管，并提供采血管的醫(yī)療器械注冊(cè)證。

7.  ▲檢測(cè)結(jié)果要求只分陽(yáng)性（高風(fēng)險(xiǎn)）和陰性（低風(fēng)險(xiǎn)），沒(méi)有灰區(qū)或不能確定的結(jié)果，提供證明材料。

8.  檢測(cè)準(zhǔn)確率不低于99%。

9.  ▲文庫(kù)構(gòu)建過(guò)程無(wú)需對(duì)血漿游離DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，可顯著提高文庫(kù)質(zhì)量，有效避免交叉污染，提高檢測(cè)準(zhǔn)確率。

10. ▲檢測(cè)數(shù)據(jù)質(zhì)量Q30級(jí)別，95%以上的堿基比例可達(dá)到Q30。

11. ▲檢測(cè)數(shù)據(jù)穩(wěn)定，正常樣本間染色體比例CV<1%。

12. ▲具有臨床完成回訪樣本不少于100萬(wàn)例的證明，T21檢測(cè)PPV（陽(yáng)性預(yù)測(cè)值）不低于94.4%，T18檢測(cè)PPV不低于86%，T13檢測(cè)PPV不低于55.7%。

13. 檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供保障措施，如給孕婦購(gòu)買(mǎi)必備的保險(xiǎn)。

14. ▲檢測(cè)機(jī)構(gòu)有與其他產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)合作，并提供合同復(fù)印件至少十份(有效期內(nèi)的外送服務(wù)合同)。

低深度全基因組測(cè)序（CNV-seq）

利用低深度全基因組測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒或患者DNA進(jìn)行檢測(cè)

1.      ▲通用型測(cè)序平臺(tái)，除NIPT外，在臨床上可用于與國(guó)家藥品監(jiān)督管理部門(mén)批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測(cè)，并提供注冊(cè)證的適用范圍。

2.      臨床實(shí)踐中，一張芯片可常規(guī)檢測(cè)70個(gè)以上樣本，并提供證明材料。

3.      ▲操作流程簡(jiǎn)便，1天內(nèi)即可完成從提取到測(cè)序的全流程，并提供證明材料。

4.      ▲實(shí)驗(yàn)過(guò)程簡(jiǎn)單，模板擴(kuò)增過(guò)程為自動(dòng)化，無(wú)需手工操作，且在同一臺(tái)測(cè)序儀器上完成，無(wú)需配置額外的設(shè)備。

5.      測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量Q30≥93%，提供權(quán)威文獻(xiàn)證明復(fù)印件。

6.      可一次分析23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，發(fā)現(xiàn)全部的染色體非整倍體及大于100Kb的染色體及拷貝數(shù)（CNV）變異

7.      ▲為提高檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，建庫(kù)全程無(wú)PCR擴(kuò)增過(guò)程，無(wú)需PCR前后純化步驟，縮短實(shí)驗(yàn)步驟，減少人為錯(cuò)誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用，投標(biāo)人應(yīng)提供所用方法學(xué)專(zhuān)家認(rèn)可文件及試劑盒的說(shuō)明書(shū)實(shí)驗(yàn)步驟說(shuō)明。

8.      ▲建庫(kù)步驟簡(jiǎn)單，僅需三步加樣，一步純化，3小時(shí)內(nèi)即可完成建庫(kù)，提供證明文件。

9.      技術(shù)上可檢測(cè)低至5%的非整倍體嵌合體，該檢測(cè)性應(yīng)進(jìn)行了方法學(xué)論證，并提供SCI發(fā)表的文章復(fù)印件。

10.  ▲樣本起始量低，只需10ng樣本DNA即可進(jìn)行準(zhǔn)確、穩(wěn)定的檢測(cè)，需提供第三方文獻(xiàn)等證明材料。

11.  ▲實(shí)驗(yàn)流程簡(jiǎn)單快速，24小時(shí)內(nèi)即可得到染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)結(jié)果

12.  ▲可支持NIPT、NIPT-plus、CNV-Seq、PGT等同時(shí)上機(jī)，減少樣本等待時(shí)間。

13.  ▲技術(shù)上可支持單樣本上機(jī)，單樣本分析。即一張flowcell可檢測(cè)一個(gè)CNV-seq樣本和96個(gè)NIPT樣本，下機(jī)根據(jù)項(xiàng)目類(lèi)型拆分?jǐn)?shù)據(jù)，利用大數(shù)據(jù)建立的參考集，對(duì)CNV-seq樣本進(jìn)行單樣本分析，提供證明文件。

14.  ▲臨床已解讀的報(bào)告總數(shù)不少于20萬(wàn)例，產(chǎn)前樣本的報(bào)告不少于15萬(wàn)。

15.  ▲具備中國(guó)人CNV大數(shù)據(jù)庫(kù)（收錄正常人＞90萬(wàn)，患者＞4萬(wàn)）作為注釋解讀的支撐。

16.  公共數(shù)據(jù)庫(kù)的更新速度以季度為單位，實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)庫(kù)包括文獻(xiàn)及案例，實(shí)時(shí)更新、積累。

17.  ▲擁有基于最新ACMG指南的CNV自動(dòng)打分評(píng)級(jí)系統(tǒng)。具有人工智能撰寫(xiě)報(bào)告功能，且此功能基于20萬(wàn)份臨床報(bào)告的深度學(xué)習(xí)完成。

18.  具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，與超過(guò)上百家產(chǎn)前診斷醫(yī)院合作，其中全環(huán)節(jié)自主運(yùn)行CNV-seq的合作機(jī)構(gòu)超10家。

19.  ▲已有臨床實(shí)踐大數(shù)據(jù)驗(yàn)證，對(duì)比此技術(shù)與CMA在檢測(cè)CNVs上的檢測(cè)效能符合率為100%，提供證明文件。發(fā)表CNV相關(guān)的科研文章不少于20篇，并提供文獻(xiàn)列表及索引號(hào)等。

20.  ▲臨床實(shí)踐已有大規(guī)模產(chǎn)前診斷羊水樣本前瞻性臨床研究證實(shí)可作為一線產(chǎn)前診斷方法，結(jié)果已在SCI期刊上發(fā)表。并提供文獻(xiàn)列表及索引號(hào)等。

21.  ▲相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目在省級(jí)衛(wèi)生和計(jì)劃生育委進(jìn)行過(guò)技術(shù)備案，提供相關(guān)證明材料。

22.  連續(xù)2年獲得國(guó)家衛(wèi)生健康臨床檢驗(yàn)中心頒發(fā)的染色體基因組結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)室間室間質(zhì)評(píng)證書(shū)，提供證書(shū)復(fù)印件

26.▲具備本地化數(shù)據(jù)分析軟件，能實(shí)現(xiàn)從數(shù)據(jù)下機(jī)、數(shù)據(jù)分析、結(jié)果解讀、報(bào)告出具全環(huán)節(jié)自主操作，提供證明文件。

27.▲數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)可以在1小時(shí)內(nèi)完成數(shù)據(jù)分析到出具報(bào)告。

28.▲具備大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)分析經(jīng)驗(yàn)，分析樣本總量不少于20萬(wàn)例，提供證明文件。

29.▲超過(guò)10家的權(quán)威機(jī)構(gòu)自主運(yùn)行染色體拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析軟件，一站式完成數(shù)據(jù)分析，信息管理，打分評(píng)級(jí)，報(bào)告解讀及出具，需提供用戶名單。

脆性X綜合征基因檢測(cè)

使用RP-PCR/CE法，檢測(cè)脆性X綜合征相關(guān)的FMR1基因調(diào)控序列CGG重復(fù)數(shù)

服務(wù)項(xiàng)目為脆性X綜合征（Fragile   X syndrome，F(xiàn)XS）確診。服務(wù)所用方法需滿足以下要求：

1.   試劑盒用于FMR1基因5’UTR端CGG重復(fù)數(shù)精準(zhǔn)定量

2.   試劑盒采用三引物法擴(kuò)增，以準(zhǔn)確檢出低比例嵌合

3.   試劑盒對(duì)嵌合比例的檢測(cè)下限為1%

4.   試劑盒可以對(duì)5%的嵌合進(jìn)行批次間穩(wěn)定檢測(cè)

5.   試劑盒靈敏度至少為南方點(diǎn)墨法(Southern blot)的850倍

6.   ▲試劑盒可以穩(wěn)定擴(kuò)增超過(guò)1300的CGG重復(fù)

7.   ▲試劑盒在國(guó)際范圍使用中發(fā)表文獻(xiàn)不少于30篇

8.   ▲試劑盒具有CE-IVD認(rèn)證

9.   10個(gè)工作日內(nèi)出檢測(cè)報(bào)告

地中海貧血基因檢測(cè)（三代測(cè)序）

利用三代測(cè)序技術(shù)對(duì)育齡夫婦和患者進(jìn)行地中海貧血致病變異的檢測(cè)

1. ▲檢測(cè)范圍：涵蓋地中海貧血相關(guān)基因的2062個(gè)變異位點(diǎn)；

2. ▲技術(shù)上可實(shí)現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲ 可實(shí)現(xiàn)低至1 μl全血樣本的α地中海貧血（包括缺失型和非缺失型）和β地中海貧血（非缺失型）基因變異的同時(shí)檢測(cè)；

4. ▲操作步驟簡(jiǎn)單，使用全血PCR建庫(kù)，不需要提取DNA，縮短實(shí)驗(yàn)步驟，減少人為錯(cuò)誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

5. ▲測(cè)序時(shí)需采用三代測(cè)序技術(shù)：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序（SMRT），具備超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測(cè)序時(shí)無(wú)GC偏好性和單分子分辨率的特點(diǎn)；

6. 檢測(cè)靈敏度和特異性＞99%；

7. 檢測(cè)標(biāo)本：外周血；

8. 一次上機(jī)可達(dá)384個(gè)樣本；

9. 報(bào)告10個(gè)工作日內(nèi)出具；

10. 須提供樣本采集、保存、運(yùn)輸方案、檢測(cè)、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

11. ▲擁有完善的實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)，包括最新的三代測(cè)序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測(cè)序儀產(chǎn)權(quán)證明；

12. ▲投標(biāo)人需提供其使用單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)檢測(cè)地中海貧血基因相關(guān)變異發(fā)表的SCI文獻(xiàn)證明，并提供文獻(xiàn)PMID、DOI和復(fù)印件，文獻(xiàn)合作單位必須包括供應(yīng)商；

13. 對(duì)于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)。

G6PD缺乏癥基因檢測(cè)（三代測(cè)序）

利用三代測(cè)序技術(shù)對(duì)育齡夫婦和患者進(jìn)行G6PD致病變異的檢測(cè)

1. 檢測(cè)范圍：涵蓋G6PD缺乏癥相關(guān)基因的40個(gè)變異位點(diǎn)；

2. ▲技術(shù)上可實(shí)現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲操作步驟簡(jiǎn)單，使用全血PCR建庫(kù)，不需要提取DNA，縮短實(shí)驗(yàn)步驟，減少人為錯(cuò)誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

4. ▲測(cè)序時(shí)需采用三代測(cè)序技術(shù)：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序（SMRT），具備超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測(cè)序時(shí)無(wú)GC偏好性和單分子分辨率的特點(diǎn)；

5.檢測(cè)靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測(cè)標(biāo)本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 一次上機(jī)可達(dá)384個(gè)樣本；

8. 報(bào)告10個(gè)工作日內(nèi)出具；

9. 須提供樣本采集、保存、運(yùn)輸方案、檢測(cè)、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

10. ▲擁有完善的實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)，包括最新的三代測(cè)序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測(cè)序儀產(chǎn)權(quán)證明；

11. 對(duì)于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)。

苯丙酮尿癥基因檢測(cè)（三代測(cè)序）

利用三代測(cè)序技術(shù)對(duì)育齡夫婦和患者進(jìn)行苯丙酮尿癥致病變異的檢測(cè)

1. 檢測(cè)范圍：涵蓋苯丙酮尿癥相關(guān)基因的59個(gè)變異位點(diǎn)；

2. ▲技術(shù)上可實(shí)現(xiàn)順式/反式突變的精準(zhǔn)基因分型；

3. ▲操作步驟簡(jiǎn)單，使用全血PCR建庫(kù)，不需要提取DNA，縮短實(shí)驗(yàn)步驟，減少人為錯(cuò)誤可能，適合大規(guī)模應(yīng)用；

4. ▲測(cè)序時(shí)需采用三代測(cè)序技術(shù)：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序（SMRT），具備超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測(cè)序時(shí)無(wú)GC偏好性和單分子分辨率的特點(diǎn)；

5. 檢測(cè)靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測(cè)標(biāo)本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 報(bào)告10個(gè)工作日內(nèi)出具；

8. 須提供樣本采集、保存、運(yùn)輸方案、檢測(cè)、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

9. ▲擁有完善的實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)，包括最新的三代測(cè)序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測(cè)序儀產(chǎn)權(quán)證明；

10. 對(duì)于受檢者，服務(wù)供應(yīng)商可提供相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)。

PGT-SR：平衡易位攜帶者檢測(cè)（三代測(cè)序）

利用三代測(cè)序?qū)ζ胶庖孜粩y帶夫婦進(jìn)行斷裂點(diǎn)的檢測(cè)

1. 技術(shù)上可一次檢測(cè)23對(duì)染色體的平衡易位斷裂點(diǎn)，并將平衡易位斷裂點(diǎn)精準(zhǔn)至單堿基水平；

2. ▲測(cè)序時(shí)需采用三代測(cè)序技術(shù)：?jiǎn)畏肿訉?shí)時(shí)測(cè)序（SMRT），具備超長(zhǎng)讀長(zhǎng)（30 kb-100 kb），高準(zhǔn)確度（QV30＞99.8%）、測(cè)序時(shí)無(wú)GC偏好性和單分子分辨率的特點(diǎn)；

3. ▲擁有完善的實(shí)驗(yàn)室平臺(tái)，包括最新的三代測(cè)序儀PacBio Sequel II，不向外轉(zhuǎn)寄樣本，需提供測(cè)序儀產(chǎn)權(quán)證明；

4. ▲平衡易位斷裂點(diǎn)檢出率＞99%；

5. 技術(shù)上可檢測(cè)微小平衡易位（＜5Mb）、三條染色體的復(fù)雜平衡易位；

6. 15個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告。

基因組全外顯子測(cè)序（單人）

可一次性覆蓋人類(lèi)基因組約 20,000 個(gè)基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，數(shù)據(jù)分析包含：?jiǎn)魏塑账嶙儺?SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準(zhǔn)預(yù)測(cè) CNV，包括分析單個(gè)外顯子、多個(gè)外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復(fù)變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預(yù)文庫(kù)構(gòu)建和 1 雜 1 捕獲體系，單個(gè)樣本有效測(cè)序數(shù)據(jù)量>8G，目標(biāo)區(qū)域平均測(cè)序深度>100×，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)到 99%，測(cè)序深度大于20×的區(qū)域>96%，Q30 堿基百分比>85%。

基因組全外顯子測(cè)序（家系）

可一次性覆蓋人類(lèi)基因組約 20,000 個(gè)基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，：?jiǎn)魏塑账嶙儺?SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準(zhǔn)預(yù)測(cè) CNV，包括分析單個(gè)外顯子、多個(gè)外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復(fù)變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預(yù)文庫(kù)構(gòu)建和 1 雜 1 捕獲體系，單個(gè)樣本有效測(cè)序數(shù)據(jù)量>8G，目標(biāo)區(qū)域平均測(cè)序深度>100×，目標(biāo)區(qū)域覆蓋度達(dá)到 99%，測(cè)序深度大于 20×的區(qū)域>96%，Q30   堿基百分比>85%。