“2013年是喜事連連的一年,今年是溫州市人民醫(yī)院一百歲華誕、也是人類基因組計劃正式完成的10周年、DNA雙螺旋結構發(fā)現(xiàn)60周年”、“如果說20世紀是物理學的世紀,那么21世紀則是生物學的世紀”、“生命是數據、生命是序列”在楊院士擲地有聲的講話中,展開了兩個多小時的精彩地講演。
首先,楊院士回顧了人類基因組計劃(HGP)的發(fā)展歷程及其帶來的深遠影響,讓我們了解了人類如何解讀“生命的天書”,提出“生命是序列的、生命是數據的,DNA是揭開生命奧秘的鑰匙”等重要概念。由于新一代測序儀和計算機生物信息學等技術上的突破,目前華大基因研究院每天的個人基因組測序量可以達到100人,已經完成了“人類基因組序列圖”和“人類基因組單體型圖”的“中國卷”,以及近50%的動植物、微生物基因組測序研究工作,為中國乃至世界基因組學做出杰出的貢獻。隨著千人基因組計劃、萬種脊椎動物基因組計劃、英國雙胞胎基因組計劃相繼啟動,千人基因組計劃則包含來自全球27個族群的2500個人的全部基因組信息,基因測序將邁向‘人人基因組’時代。
其次,在醫(yī)療應用上,楊院士說:“基因測序是防治單基因病強有力的工具。”目前,華大基因已對1000多種單基因病進行了測序。而癌癥和遺傳病的早期干預和治療也有望依賴個人基因測序工作的完成。“未來,癌癥治療由全面的個人遺傳信息分析開始。”大規(guī)?;驕y序建立的大數據資源則能為各種疾病的關聯(lián)分析提供詳細的基礎數據,其中蛋白組學、代謝組學和表觀遺傳學的深入研究“為解釋人類重大疾病發(fā)病機理、開展個性化預測、預防和治療打下基礎,為5P醫(yī)學模式提供強有力保障。”,5P醫(yī)學模式即為預防性(Preventive)、預測性(Predictive)、個體化(Personalized)、公眾參與性(participatory)和精密性(Precision)。此外,在母體血液中發(fā)現(xiàn)胎兒DNA和高通量測序技術的發(fā)展產生了非侵入性的產前測試方法(無創(chuàng)產前基因檢測)能早期發(fā)現(xiàn)患病風險,提早采取控制措施,有效控制遺傳病發(fā)生。單細胞測序技術使單細胞基因組生物學在癌癥、體細胞突變、細胞分化、發(fā)育、植入前診斷中發(fā)揮重要作用。
最后,楊院士說“分子技術、干細胞技術、3D打印技術、合成基因組學、克隆技術和生物樣本庫等最新技術將從分子、細胞、組織、器官、個體和生態(tài)水平影響人類的未來”。
楊院士精彩的演講為我院百年華誕系列學術講座增添了濃濃的一筆。為將最新的基因組學技術應用到臨床實踐中,我院將與深圳華大基因研究院共建聯(lián)合實驗室,為預防、預測和治療疾病發(fā)揮作用。婦產科實驗室鄭加永