從2008年起，

每年2月的最后一天是國際罕見病日。

2022年2月28日是第15個“國際罕見病日”，

今年的主題是“Share your colours”/

“分享你的生命色彩”。

關于“罕見病”

    世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%?！吨袊币姴《x研究報告2021》首次提出了“中國罕見病2021年版定義”，即應將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病?！按赏尥蕖保ǔ晒遣蝗Y）、“黏寶寶”（黏多糖貯積癥）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“月亮天使”（白化?。@些看似美麗的名稱背后，連接著不為外界所熟悉的一群人——罕見病患者。

    病雖罕見，患病的人卻不罕見。目前，中國已知的罕見病大約1400余種，患病人數接近2000萬人，每年新增罕見病患者20萬人。但絕大部分醫(yī)務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策。

    80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病?？茖W有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，通過醫(yī)學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。因此，可以說，罕見病與我們的距離其實就是科學有效的產前篩查和產前診斷的距離。

溫人醫(yī)產前診斷中心

    溫州市人民醫(yī)院&溫州市婦女兒童醫(yī)院的產前診斷中心成立于2018年4月，致力于建設集產前診斷、遺傳咨詢、胎兒宮內治療、產后隨訪治療、病例追蹤為一體的產前診斷中心。目前已診斷的單基因疾病有50余例，包括“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“黏寶寶”（黏多糖貯積癥）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、鳥面綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征）、阿佩爾綜合征（尖頭并指畸形）等。出生后早期診斷的2例鳥面綜合征患兒，已分別2周歲多和滿5個月 ，經過早干預、早治療，目前生長發(fā)育情況良好。2021年也曾在孕期診斷一個阿佩爾綜合征家系，避免了一個阿佩爾綜合征患兒的出生。